#45 Dziecko z fenyloketonurią

Rodzi się dziecko. Nic w jego wyglądzie ani zachowaniu nie wskazuje, że z jego zdrowiem dzieje się coś niepokojącego. Rodzice wracają z maluchem do domu. Po kilku dniach dostają telefon ze szpitala: wynik badania przesiewowego jest nieprawidłowy.

Tak może zaczynać się historia rodziny dziecka z fenyloketonurią. To rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, która jeśli nie jest odpowiednio leczona, może doprowadzić do ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń rozwoju. Jak się ją diagnozuje? Czy można jej zapobiec? Jak wygląda leczenie fenyloketonurii?

O życiu podporządkowanym chorobie dziecka opowie Grażynie Morek Monika Bielicz, mama 3-letniego Stasia, którego historię poznają Państwo w dzisiejszym „I żyli długo i szczęśliwie”.

Zaś o nowoczesnych terapiach i kluczowej w tej chorobie restrykcyjnej diecie porozmawiamy ze specjalistką w tej dziedzinie: prof. dr hab. n. med. Marią Giżewską – kierownik Kliniki Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz konsultant wojewódzką w dziedzinie pediatrii metabolicznej.